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第三代试管可以筛查哪些遗传疾病?血友病、色盲都能阻断
2020-08-05
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第三代试管技术是遗传病、染色体异常想生育健康宝宝人群的福音,能帮助血友病、色盲患者阻断遗传基因,下面一起来看看第三代试管可以筛查哪些遗传疾病吧!

三代试管婴儿可以筛查什么疾病

三代试管婴儿可以阻断遗传病吗

三代试管可以筛查哪些遗传疾病

我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多,哪些三代试管婴儿可以筛查什么疾病呢?

三代试管能筛查的遗传疾病

中信湘雅能筛查的疾病列表

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

序号 遗传性疾病
1 埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2 大疱性表皮松懈,优势营养不良
3 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1
4 大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2
5 掌跖角化表皮
6 面肩肱型肌营养不良
7 家族性腺瘤性息肉病
8 家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
9 费希特纳综合征
10 脆性X
11 血友病甲
12 血友病乙
13 遗传性球形细胞增多症
14 α-地中海贫血
15 亨廷顿病
16 亨特综合症(黏多糖症二A)
17 乳腺癌,基因1
18 腓骨肌萎缩症1B
19 马凡氏综合症
20 诺里病
21 眼皮肤白化病
22 成骨发育不全1型
23 肾性尿崩症
24 低磷酸酯酶
25 外胚层发育不良
26 小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

据相因网了解到,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

适应人群

  • 1PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
  • 2PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

PGD筛查的疾病表

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。

Tips:

目前第三代试管技术只可以筛查单基因遗传病125种遗传性疾病,以及染色体数目和结构的异常,但并不能有效地筛查多基因遗传病。也就是说如果想要预防的多基因遗传病并不存在明显的性别相关性,比如高血压,那么第三代试管婴儿技术目前也就帮不上忙了。

第三代试管婴儿省市导航

为方便试管婴儿姐妹查询各省市开展第三代试管婴儿的医院,我们整理了热门省市的一些三代试管婴儿医院。若所在省市尚未有医院开展第三代试管婴儿技术,亦可通过本导航页查询就近省市就医。或添加生育顾问(WX:IVF901)进入相应的试管婴儿城市姐妹圈,让有试管婴儿经验的姐妹提供更多就医信息。

地区
广东 广州 深圳 石家庄 辽宁 昆明
上海 广西 南京 长沙 天津 郑州
山东 青岛 福建 海南 成都 厦门
温州 合肥
Tips:

部分省市截止目前尚未有医院获得第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学诊断PGD)技术准入资格,后续若有变化,我们将持续更新。

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