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优生优育不简单!科普下什么是帕陶氏综合征?
2019-12-09
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帕陶氏综合征又叫13-三体综合征,因为最早由Patau首先描述本病,故称Patau综合征,该病在新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性,以下具体来看看什么是帕陶氏综合征?

帕陶综合症

帕陶综合症(13-三体综合症)

帕陶综合症是什么

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病,它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症(T13)。正常细胞通常包含23对染色体,但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体,而不是2条。

患有帕陶综合症的婴儿在子宫内生长缓慢,出生时体重较轻,同时还有其他一些严重的医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。

每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡,换句话说,致死率为90%。临床更常见为,直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。

帕陶综合症的症状

帕陶综合症的症状(多囊肾)

至于能够存活下来的10%的婴儿,经过跟踪发现,其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损,部分重复或嵌合。换句话说,并不是严格意义上的T13患者,才有可能生存下来(但仍然不可避免的带有终身畸性和死亡风险),可以理解为,在10%的幸存婴儿中,致畸率为100%。

帕陶综合症的症状

患有帕陶综合症的婴儿可能会有各种各样的健康问题,比如:

  • 1颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
  • 2脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
  • 3智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
帕陶综合症的病因

帕陶综合症是偶然发生的,并不是由父母所做的任何事情引起的,大多数这种综合症都不是家族遗传的。它们在怀孕期间随机发生,当精子和卵子结合,胎儿开始发育;当细胞分裂时,发生某种错误复制,导致13号染色体的额外复制,但其原因和机理目前尚不清楚。

帕陶综合症的筛查

一般在怀孕10到14周期间,医院会通知产妇接受产检,尤其是接受帕陶综合症(T13)、唐氏综合症(T21)和爱德华综合症(T18)的筛查测试。一般以无创DNA筛查为主,通过该测试评估生下患有这些综合症的孩子的几率。

如果确诊有以上染色体综合症,会进一步通过羊水穿刺进行进一步的确认。

帕陶综合症的治疗

目前还没有针对帕陶综合症的具体治疗方法。由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率,医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲人流的痛苦上,而不是抢救婴儿。

帕陶综合症的对策

对于已经人流了帕陶综合症婴儿的家庭来说,如果打算再生育,需要再次进行基因检测,以避免将来怀孕再受影响。与此同时,随着三代试管婴儿的诞生,也给这些打算再孕的家庭,带来了希望。

三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合症(包括帕陶综合症和其他染色体综合症),从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。

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