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什么是爱德华兹综合征(18三体)?孕妈该如何对待?
2019-12-09
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爱德华兹综合征(Edwards syndrome),也称为18三体,是一种罕见的严重的遗传病,可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前或出生后不久死亡。

爱德华兹综合征

爱德华兹综合征(18三体)

一些不太严重的爱德华氏综合征类型的婴儿,如嵌合体型或部分18三体综合征,可以存活超过一年,很少能够存活到成年早期。但他们可能有严重的身心残疾。

爱德华兹综合症的原因体内的每个细胞通常都含有23对染色体,但是爱德华兹综合症的婴儿18号染色体上有三个染色体,而不是两个。细胞中这种额外染色体的存在严重破坏了正常发育。

爱德华兹综合症的体征

爱德华兹综合症的体征(长长的手指重叠)

爱德华兹综合症很少遗传,18号染色体的三个拷贝的发育通常在卵子或精子形成期间随机发生的。由于这种情况是随机发生的,因此父母极不可能有多于一次怀孕受到爱德华兹综合症的影响。然而,随着母亲年龄的增长,患有爱德华兹综合症的婴儿的机会确实增加了。

嵌合型18三体嵌合型18三体可以是爱德华氏综合症的不太严重的形式,因为只有一些细胞具有18号染色体的额外拷贝,而不是每个细胞。对婴儿的严重影响取决于具有额外染色体的细胞的数量和类型,有些婴儿可能只会受轻度影响,有些可能会严重残疾。

每10个出生时具有嵌合型三体的婴儿中约有7个将存活至少一年,并且在极少数情况下,可能存活到成年早期。

部分型18三体性 在部分型18三体中,只有一部分额外的染色体18存在于细胞中,而不是整个另外的18染色体中。如果父母的染色体发生轻微改变,这种类型的爱德华兹综合症可能性更高,因此,父母双方经常要求血液样本进行检查,以帮助他们了解未来怀孕的风险。

对婴儿的严重影响将取决于细胞中存在18号染色体的哪一部分。爱德华兹综合征的症状患有爱德华兹综合征的婴儿可能会遇到各种各样的问题。

爱德华兹综合症的体征包括:

  • 1低出生体重,头部较小
  • 2异常形状的头
  • 3腭裂
  • 4长长的手指重叠,拇指不发达,握紧拳头
  • 4耳位置较低
  • 4马蹄足
  • 4唇裂

患有爱德华氏综合症的婴儿通常还有这些其他症状:

  • 1心脏和肾脏问题
  • 2喂养问题-导致发育不佳
  • 3呼吸问题
  • 4胃壁上的疝气(内部组织穿过肌肉壁的薄弱处)
  • 4骨骼异常-例如弯曲的脊柱
  • 4经常感染肺部和泌尿系统
  • 4严重的学习障碍
爱德华兹综合症诊断

在怀孕期间怀孕妇女在怀孕10至14周之间接受爱德华氏综合症的筛查,以评估其婴儿患病的可能性。

有两种不同的方法可以获得这种细胞样本:

  • 1绒毛膜绒毛采样,从胎盘收集样本
  • 2羊膜穿刺,收集婴儿周围的羊水样本。

这些是侵入性测试,有导致流产的风险。怀孕后期,通常在怀孕18-21周时,您也会接受扫描,寻找身体异常,称为先天性异常。

18-三体综合征

18-三体综合征的染色体核型

更新的测试方法,可以在10-12周时从母亲那里采集血液样本,并测试婴儿体内的DNA-非侵入性产前检测(NIPT)。出生后如果怀疑婴儿出生时患有爱德华氏综合症,可以从婴儿身上采集血样,检查婴儿的细胞是否有额外的18号染色体拷贝。

爱德华兹综合症诊断与试管婴儿胚胎植入前PGD/PGS技术在过去的23年中,全球已经进行了大约100,000次PGD/PGS周期,这些周期中有近80%用于非整倍性筛查,PGS技术可以筛查染色体数目异常(包括增多或减少)。

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