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一文读懂“克氏综合征”!它不是绝症请不要绝望
2019-12-03
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临床中有许多染色体异常而造成的先天性疾病,今天这里介绍到的“克氏综合征”就是其中之一,它又名Klinefelter综合征或XXY综合征,主要的原因是因为男性患者细胞额外多出一条X染色体所致。

克氏综合征患者染色体报告

克氏综合征是引起男性性功能低下的最常见的疾病

什么是克氏综合征?

Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。Klinefelter综合征是由于额外的X染色体而在男性中发生的病症。最常见的症状是不孕症。

克氏综合征

克氏综合征染色体核型

人类有46条染色体,包含所有人的基因和DNA。这些染色体中的两条性染色体,决定了一个人的性别。女性中的两种性染色体都被称为X染色体,(XX)男性有X和Y染色体(XY),这两种性染色体有助于一个人培养生育能力和性别的性特征。

克氏综合征发生率

每500-1,000名新生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。

克氏综合征原因

Klinefelter综合征约90%的病例是由47,XXY核型引起的,而剩下的10%显示46,XY / 47,XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体(Jacobs和Strong,1959;Linden等,1995;Lanfranco等,2004;Visootsak和Graham,2006)。

克氏综合征患者染色体核型

克氏综合征患者染色体核型实例

额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的,大约一半是在精子形成过程中发生错误,而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有增加。

克氏综合征症状

最常见的是不孕症。男孩可能比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。青春期后,Klinefelter综合征男孩可能会以下症状:

  • 1较小的睾丸和阴茎
  • 2乳房增长
  • 3面部和体毛较少
  • 4肌肉力量差
  • 5肩膀较窄,臀部较宽
  • 6骨骼弱
  • 7性欲低
  • 8身体力量差

Klinefelter综合征男性可能有学习或语言问题。他们可能很安静,很害羞而且很难适应。

克氏综合征诊断及治疗

1、产前基因检测:羊膜穿刺术

试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征,目前没有治愈方法,但可以使用治疗方法。尽早开始治疗很重要。通过治疗,大多数男孩长大后都能过上正常的生活。

治疗包括睾酮替代疗法和乳房缩小手术。其他如,身体,语言,语言和职业治疗也可能有所帮助。

2、Klinefelter综合征如何生育

对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前,可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用。对于那些患有Klinefelter综合征的男性来说,这可能是一个更好的选择,因为大多数患有Klinefelter的男性患有无精子症。

考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断(PGD)的选择,以确保胚胎选择在核型正常。

目前常用的做法采用TESA从睾丸中提取精子,可以将它们冷冻保存(冻精)或在提取后立即用于试管婴儿治疗(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)。(最近的研究表明,冻精对16岁以下儿童无效,建议30岁之前进行-S. Franik、Y. Hoeijmakers<2016>)

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