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第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么?哪些人能做?
2019-06-01
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现阶段大家对于第三代试管婴儿技术其实并没有多少,很多相关的信息仅仅局限于部分公众号、网络平台的介绍,今天这里本文以一个患者角度来介绍下第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)。

什么是第三代试管婴儿

第三代试管婴儿PGD和PGS技术

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么

在初步了解第三代试管婴儿技术之初,PGS和PGD一定被常常提起,但对于这两个专业名词很多人并不太清楚是个什么东西,然后它们确实第三代试管婴儿的核心,具体如下:

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)是什么

PGD/PGS技术是什么

说明胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。

说明胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。

第三代试管婴儿检测流程

第三代试管婴儿(PGD/PGS)检测流程

其中第三代试管婴儿PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测,它筛查的时候采用的是荧光原位杂交法,能够可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。

目前来看PGD技术对于实验的条件要求非常高,国内部分医院可进行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

pgs胚胎植入前遗传学筛查的过程

pgs胚胎植入前遗传学筛查的过程

而PGS技术是在胚胎移植前对早期胚胎(培育至第三天)或者囊胚(培育到第5~6天)的染色体数目和结构进行检测,对比分析是否存在染色体异常,筛选出健康的胚胎,提高移植的成功率。

PGS基因筛查的发展史

  • 1FISH技术:最开始的PGS筛查技术,只可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查,存在着很强的局限性;
  • 2ACGH:可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常;
  • 3NGS:新一代的基因测序技术,具有准确度高、通量大、信息量丰富等优点,准确率要比ACGH还要高出两个百分点。

通俗来说PGS和PGD都是用以筛查胚胎的健康状况,但不同的是PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。PGS技术是在PGD的基础上发展而来,因此PGS检查的问题会更多,更全面。

Tips:

而PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”,他们相辅相成,目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎,提高IVF成功率,最终得到健康宝宝的技术。

第三代试管婴儿技术适合哪些人做

也就是说第三代试管婴儿的适合人群就主要是本身有遗传病,需要依靠移植前基因筛查技术来优生优育的人群,具体如下:

适应人群

  • 1有 3 次或 3 次以上自然流产经历的不孕症夫妻;
  • 2有 2 次或 2 次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;
  • 3性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者,比如血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等;
  • 4部分单基因遗传病患者,比如染色体平衡异位、特纳氏综合症地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等。
Tips:

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)可以解决一些染色体问题、遗传问题、大龄生育筛查胚胎从而达到优生优育的目的。

第三代试管婴儿相关信息

PGS与PGD技术有何区别

第三代试管婴儿技术的费用

第三代试管婴儿技术的优点和缺点

第三代试管婴儿技术的适应症

国内外第三代试管婴儿技术的现状

PGD能筛查什么疾病

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